Genetske abnormalnosti ploda, koje se javljaju u gotovo 1 na 20 trudnoća, mogu obuhvaćati manje anatomske abnormalnosti, ali i opsežne genetske poremećaje, mentalnu retardaciju ili bolesti koje nisu spojive s životom po rođenju. Neki parovi imaju rizik veći od prosjeka za rađanje djeteta s genetskim abnormalnostima. Genski probir odnosi se na upotrebu specifičnih testova kako bi se utvrdilo koji pripadnici populacije imaju povećan rizik od takvih nasljednih poremećaja. Nasuprot tome, gensko testiranje je upotreba specifičnih testova za karakterizaciju genetskog statusa osobe za koju se sumnja da je u povećanom riziku od nasljedne bolesti. Međutim, niti jedan test ne može točno predvidjeti rizik od svih oštećenja kod djeteta, a mnogi urođeni nedostatci, poput onih koji se odnose na izloženost okolišu i otrovima te oni koji su slučajni i neobjašnjivi, nisu genetski utemeljeni i ne mogu se otkriti genskim probirom.
Provjera genskih bolesti koje mogu utjecati na potomstvo ovisi o rasnoj ili etničkoj pripadnosti para, njihovoj obiteljskoj i medicinskoj anamnezi i vanjskim čimbenicima.
U Poliklinici Medoria trudnice mogu obaviti i prenatalno testiranje kako bi utvrdile postoje li neke kromosomske abnormalnosti ploda u samom začetku trudnoće, poput Downovog sindroma ili spine bifide. Uz detaljan ultrazvučni pregled s kojim uz pomoć najnovijih softwarea možete provjeriti strukturne abnormalnosti, možete i neinvazivnim prenatalnim testovima provjeriti genski profil vašeg djeteta na više od 120 različitih poremećaja. Najbolji rezultat daje kombinacija ovih dviju metoda koje možete na jednom mjestu obaviti u Poliklinici Medoria kod naših subspecijalista fetalne medicine. Jedan od najčešćih razloga za provođenje genetskog probira je dob majke, budući da se rizik od rađanja djeteta s kromosomskom abnormalnošću povećava kako žena stari. Uz to, ako su oba roditelja recesivni nositelji nekog genskog poremećaja, prenatalno testiranje može utvrditi je li nerođeno dijete pogođeno bolešću.
Žene starije od 35 godina i one s pozitivnom obiteljskom anamnezom imaju veći rizik od kromosomskih abnormalnosti i ponavljanih pobačaja. Neinvazivni probir može se provesti već tijekom prvog tromjesečja ili drugog tromjesečja trudnoće kombiniranjem ultrazvučne procjene fetusa s biokemijskim ispitivanjem majčine krvi – rani kombinirani probir. Ispravan probirni test znači da je rizik od kromosomske abnormalnosti smanjen, ali ne i isključen. Uzorkovanje korionskih resica i amniocenteza dvije su metode potvrđivanja dijagnoze kromosomske abnormalnosti kada je probirni test pozitivan – amniocenteza je sigurnija metoda i kao takva obavlja se u Poliklinici Medoria.
Obiteljska anamneza bilo kojeg od sljedećih poremećaja trebala bi potaknuti genetsko savjetovanje, a prema potrebi i probir ili testiranje na povezane genske abnormalnosti ili status nositelja: Downov sindrom, mišićna distrofija, neurofibromatoza, anemija srpastih stanica, epilepsija, neobjašnjivo mrtvorođenje, ponavljajući (habitualni) pobačaj, cistična fibroza, hemofilija, mentalna retardacija.